Удивительные мутации

«Мутации» — только звучит страшно. На самом деле каждый человек — это продукт долгих мутаций, которые происходили с момента появления нашего вида. И сделали нас теми, кем мы являемся. 

Мутация — это изменение, возникшее в геноме, достаточно устойчивое для передачи его по наследству. При этом в большинстве случаев мутации не являются признаком нарушений работы организма, а лишь говорят о генетической изменчивости нашего вида. В этой статье мы поговорим о том, какие бывают мутации, по каким причинам они происходят, а также вспомним известные примеры удивительных мутаций.

Зачем организму мутации?

Мутации — это далеко не всегда причина появления сверхспособностей или возникновения уродства. Всё намного сложнее, но и намного проще. Ведь мутации — это основная причина биоразнообразия.

Значение слова

Слово «mutationem», от которого произошло «мутация», означает «я изменяюсь». Согласитесь, что без изменений невозможны и улучшения. Впервые этот термин был предложен еще в 1901 году голландским ботаником и одним из основателем генетики, Хуго Де Фризом.

Соматические мутации

Мутации могут быть как личными, то есть влияющими на конкретный организм носителя мутации, так и наследственными. Личные, или «соматические», мутации не влияют на эволюцию. Ярким примером такой локальной мутации может быть заболевание раком. Изменения, которые происходят в организме, не передаются по наследству, но значительно нарушают жизнедеятельность конкретного организма.

Устойчивые мутации

Но есть и другие мутации — устойчивые. Они затрагивают нуклеиновые кислоты — «строительный материал» для ДНК. Однако нужно иметь в виду, что устойчивыми можно назвать лишь мутации, затрагивающие те ДНК, которые отвечают за передачу наследственной информации.

«Полезные» и «вредные» мутации

Нельзя сказать, что мутации возникают с какой-то определённой целью, для того, чтобы облегчить жизнь потомства в будущем. Они происходят абсолютно случайно и непредсказуемо. А уже потом происходит столкновение с реальностью. 

И те организмы, которые получили в наследство «полезные» мутации, выживают, дают богатое потомство и вообще всячески процветают. А те, кто получил «вредные» мутации, либо погибают, либо не дают потомство вследствие слабости организма и личной непривлекательности для противоположного пола.

Таким образом, «полезные» мутации передаются по наследству и закрепляются. А «вредные» — исчезают вместе со своими носителями. К сожалению, так работает безжалостный естественный отбор.

Виды мутаций

Мутации делятся на три группы:

• геномные;
• хромосомные;
• генетические. 

Геномные мутации приводят к удвоению всего числа хромосом в геноме. Такие виды мутаций часто используют в селекции, например, для получения большего количества плодов на дереве или для выведения плода с определёнными характеристиками, выгодными для человека. Например, для выращивания высокоурожайных сортов арбуза без семян. 

Хромосомные мутации приводят к увеличению или уменьшению набора хромосом в геноме, то есть изменению их количества. Самым известными примерами могут служить болезнь Дауна и синдром Патау.

И, наконец, генные мутации. Именно эти мутации приводят к возникновению в хромосомах мутагенных генов. Такие гены сохраняют способность к воспроизводству, поэтому генные мутации могут наследоваться. Этот вид мутаций возникает чаще всего. Однако структуру ДНК они изменяют значительно меньше, чем геномные и хромосомные мутации. 

Причины возникновения мутаций

Мутации могут быть спонтанными и индуцированными. Спонтанные мутации возникают в нормальных условиях жизни организма. Эти мутации ничем не вызваны, они возникают естественным образом безо всяких видимых причин. Именно эти мутации являются предпосылкой возникновения естественного отбора. Те особи, которых судьба наградила мутациями, способствующими устойчивостью к холоду, повышенной выживаемостью в определённых условиях и другими полезными качествами, передают свою мутацию потомству.

Другое дело — индуцированные мутации. Тут нужно сделать небольшое отступление и сказать, что мутации для организма могут быть губительными. А значит, каждый организм, несмотря на предрасположенность к мутациям, настроен на устойчивое существование. И спонтанные мутации, заложенные в организме самой природой, обычно возникают с определённой периодичностью, не опасной для популяции в целом. 

Но индуцированные мутации, вызванные неблагоприятным воздействием внешней среды или внешними факторами, например, повышенной радиацией, приводят к резкому увеличению мутаций в организме. Такие мутации уже не имеют отношения к эволюции и приводят к тяжёлым заболеваниям или даже к гибели.

Генетическое разнообразие 

Источником спонтанных, естественных для того или иного вида, мутаций является генетическое разнообразие. Например, именно благодаря генетическому разнообразию внутри одной популяции могут появляться различные виды. Представьте себе шпица и алабая. И тот, и другой — собаки. Просто это разные популяции внутри одного вида. Огромное количество уникальных, ни на кого не похожих человеческих лиц — тоже результат генетического разнообразия. 

Разнообразие — залог выживаемости

Чем больше генетическое разнообразие внутри одного вида, тем лучше этот вид может адаптироваться к внешней среде. Просто выбор необходимых признаков для противостояния неблагоприятным внешним факторам будет выше. Предположим, что наши древние предки, жившие на деревьях, столкнулись с изменением климата. И это привело к тому, что деревья, служившие домом для пралюдей, стали исчезать, уступая место саваннам. Просто слезть с дерева и начать ходить по земле — не так просто, как кажется на первый взгляд. 

Должна была возникнуть целая цепочка случайных мутаций, которые природа в итоге выбрала и закрепила для того, чтобы на планете появился наш с вами вид — Homo Sapiens. У кого-то появились длинные ноги, кто-то лишился шерсти, а третий научился потеть. Чем больше мутаций, тем больше разнообразие. И, чем больше между нами различий, тем устойчивее, в конечном итоге, наш вид.  

Примеры 

Давайте вспомним примеры генетического разнообразия у людей. Это веснушки на носу, цвет кожи, рост, цвет глаз, характер и многое, многое другое, что делает каждого человека уникальным.

И, тем не менее, нужно понимать, что большинство мутаций, хоть и вносят разнообразие в жизнь популяции, остаются нейтральными. То есть они не приносят ни пользы, ни вреда. Правда, иногда способны сильно поразить воображение.

Самые удивительные мутации

Некоторые мутации пугают, другие — восхищают и заставляют завидовать. Давайте вспомним примеры удивительных мутаций, которые встречаются у наших современников.

Жизнь без боли

Согласитесь, многие из нас мечтали бы никогда не испытывать боль. Особенно сладкими такие мечты кажутся в тот момент, когда у нас действительно что-то болит, например, ноет зуб. А ведь на нашей планете действительно живут люди, которые никогда не страдали от боли. Правда называется это суперсвойство почему-то не «мечта всех людей», а «сенсорно-вегетативная невропатия IV типа». Интересно, что это наследственная болезнь.

И это действительно заболевание и большая проблема. Ведь, если вдуматься, боль — не причина проблемы, а всего лишь сигнал, который указывает на неё. Если не чувствовать боли, то можно попросту упустить многие заболевания и не понять в нужный момент, что пора спохватиться и заняться здоровьем. К тому же, отсутствие боли лишает человека «тормозов». Например, такие люди часто слепли просто потому, что им было интересно «играть» со своими глазами. 

Жизнь без сна

Хорошо, допустим, боль — необходимая, хоть и неприятная часть человеческой жизни. Но как было бы здорово не тратить жизнь на сон. Ведь столько всего нужно успеть, а организм требует свои семь часов отдыха, без которых перестаёт нормально работать. 

О том, чем могут грозить мутации, читайте в статье “Болезни по наследству”

Оказывается, есть такие суперлюди, которым сон не нужен. Или почти не нужен. Чтобы чувствовать себя отдохнувшими, им хватает всего четыре-пять часов сна. При этом они не страдают от бессонницы. А такой невероятно короткий отдых никак не отражается на их когнитивных и физических способностях. Так что это полезная мутация, жаль, что есть она лишь у небольшого числа людей. 

Железные люди

На свете есть всего несколько человек, которые являются носителями этой удивительной мутации. В чём же их уникальность? Дело в том, что их кости не ломаются. Почти никогда.

Впервые учёные узнали о такой феноменальной особенности после того, как один американец из Коннектикута попал в серьёзную автомобильную аварию. К удивлению врачей, он не сломал ни одной косточки. Притом, что обычный человек получил бы несколько тяжёлых переломов.

После того, как удивительного везунчика изучили, выяснилось, что его кости прочнее, чем у обычного человека, в восемь раз. А когда изучили других членов семьи этого «железного человека», оказалось, что и они тоже обладают этим удивительным качеством.

Медицинская карта в наследство

Все мы — результат генетического наследия, которое мы получили от наших предков. К сожалению, большинство из нас обладает очень скудной информацией о том, какое здоровье было у дедушки и чем болела прабабушка. Не говоря уже о необычных особенностях того или иного родственника.

Но сегодня у нас есть возможность рассказать своим потомкам максимально подробно, какие наследственные болезни встречались в роду, кто из родственников страдал редким или опасным заболеванием и какой генный «багаж» получил в итоге внук или правнук. 

Сохранить семейную медицинскую карту можно в Цифровой капсуле времени. Там эти сведения сохранятся не только бережно, но и, что немало важно, абсолютно конфиденциально. А Ваши потомки будут признательны Вам за честный рассказ. Ведь, кто предупреждён, тот вооружён.