Болезни по наследству

Наследственные заболевания вызываются генетическими мутациями и передаются по наследству.

Наследственные заболевания могут передаваться от родителей или через поколение — от бабушек и дедушек. Или даже от прабабушки или прадедушки. В любом случае, такие заболевания появляются в результате генетических мутаций, которые передаются от поколения поколению. Наследственные заболевания являются врождёнными, и их очень много — известно около 6000 болезней.

Разберёмся, какие существуют самые распространённые наследственные заболевания, можно ли уберечь будущего ребенка от них, и что обещает медицина будущего для лечения таких генных мутаций. 

Доминантные и рецессивные гены

Для начала разберёмся, как может получиться так, что болезнь проявляется не в каждом поколении. 

Дело в том, что каждый человек имеет уникальную ДНК, свой личный генетический код. Однако в этом коде зашифрована также наследственная информация о прошлых поколениях. В частности, информация о генетических мутациях и сбоях, которые произошли в роду человека. 

Если оба родителя имеют одинаковое наследственное заболевание, то вероятность передачи болезни по наследству очень высока.

Однако если заболевание только у одного из родителей, то есть шанс, что ребёнок не заболеет. Ведь не все гены родителей проявляются в малыше. 

Есть гены доминантные, они же — подавляющие. И если мутировавший ген — доминантный, то наследственное заболевание, скорее всего, проявится. 

Однако мутировавший ген может быть рецессивным, то есть подавляемым. И тогда ребёнок будет просто носителем повреждённого гена. Болезнь затаится и будет ждать шанса проявиться в следующих поколениях.

Самые распространённые наследственные заболевания

Есть некоторые группы заболеваний, которые очень часто бывают наследственными. Зная об этом, можно заранее задуматься о здоровье будущего ребенка. 

Сердечные заболевания

В этой группе целый набор болезней, которые можно получить по наследству.  Среди них аритмия, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и другие. 

Если сердечные болезни есть у родителей, то ребенок в 50 % случаев их наследует. Но это также зависит от образа жизни. Если человек курит, злоупотребляет алкоголем и ест жирную пищу, то риск, что наследственное заболевание проявится, возрастает. 

Однако людям, у которых в роду есть обладатели сердечно-сосудистых заболеваний, стоит быть внимательными, даже если они сами не больны. Если происходит периодическое повышение артериального давления, нужно обязательно показаться врачу. Также следует обращать внимание на такие признаки, как обмороки, сбивчивое дыхание, учащённое сердцебиение и головокружения.

Ожирение

Излишняя полнота, если она есть у обоих родителей, передаётся по наследству в 70 % случаев. Однако винить только гены не стоит. 

В данном случае многое зависит от образа жизни. Конечно, людям, у которых нет склонности к ожирению, легче поддерживать форму. 

Но если человек занимается спортом и соблюдает диету, то, скорее всего, ему удастся избежать заболевания.

Сахарный диабет

Учёными доказано, что это заболевание носит наследственный характер, так как болезнь заложена генетически. Однако в некоторых случаях диабет может носить «спящий» характер. 

Риск получить это заболевание по наследству очень велик, если носителями повреждённого гена выступают сразу оба родителя. Но болезнь может передаваться также и через поколение, от бабушек и дедушек. 

Если оба родителя страдали от диабета или если эта болезнь была в анамнезе дедушек и бабушек, ребёнку стоит соблюдать диету, не есть сладкого и много двигаться. А ещё нужно беречься от вирусных инфекций. Ведь «спящий» диабет часто манифестирует после перенесённого инфекционного заболевания из-за снижения иммунитета.

Близорукость

Если у родителей хорошее зрение, то риск, что ребёнок будет страдать от близорукости, составляет только 10%. 

Но если оба родителя — «очкарики», то, скорее всего, у ребёнка тоже возникнут проблемы со зрением.

Обычно зрение падает в подростковом возрасте, но это может случиться и раньше. Если родители предполагают, что ребёнок может стать близоруким, стоит научить его правильно читать, не утыкаясь носом в книгу. Также важно не перегружать глаза, правильно питаться и принимать витамины.

Онкология

Если у родителей человека были онкологические заболевания, то стоит быть особенно внимательным к своему здоровью и обращать внимание на самые незначительные симптомы. 

Врачи рассказывают множество историй о том, как болезнь удалось победить на ранней стадии, потому что человек знал о заболевании у родственников и обратился к врачам вовремя.

Ведь самое главное в борьбе с раком — начать борьбу на ранних стадиях. Тогда болезнь можно победить.

Так что если у отца или у матери были онкологические заболевания тех или иных органов, это серьёзный повод проходить регулярное обследование. Потому что онкология передаётся по наследству. 

Генная терапия будущего

Генная терапия — это новое направление в медицине, которое поможет устранить симптомы заболевания не только у больного пациента, но и у других членов семьи. 

Узнать, что передаётся от мамы, а что от папы, вы можете из статьи «Мамины глаза и папин нос?»

Генетики учатся лечить различные болезни, просто выключая или заменяя дефектные гены. Для того, чтобы это стало возможным, вокруг генетики объединяются и другие науки — биология, вирусология, химия и биоинженерия. 

Уже сейчас проводятся удачные опыты по изменению генетического кода различных организмов. Например, учёные учатся включать в цепочки ДНК новые гены, наделяя организм характеристиками, которыми он ранее не обладал. Мы писали о таких экспериментах в статье «В дыхании не нуждается». 

Уже сегодня достигнуты значительные успехи в генной фармацевтике. Например, сейчас производится генно-инженерный инсулин, который эффективно помогает при диабете. Также с помощью генетики созданы и внедрены новые препараты для лечения сердечно-сосудистых заболеваний и онкологии. Вот как про достижения генетики в этой области говорит Алевтина Федина, врач-терапевт и медицинский директор компании Checkme:

В медицине среди достижений генной инженерии сегодня можно выделить терапию рака, а также другие фармакологические новинки — исследования стволовых клеток, новые антибиотики, прицельно бьющие по бактериям, лечение сахарного диабета. Правда, пока всё это на стадии исследований, но результаты многообещающие.

К сожалению, пока нельзя сказать, что новая генная медицина способна заменить традиционную и решить все проблемы при наследственных заболеваниях. Но, возможно, генная терапия станет медициной будущего и позволит вылечить все наследственные болезни.