Методы генетического исследования

У человека есть множество причин изучать генетику. Эта наука может ответить нам на вопросы о далеких предках, помочь выявить степень родства, предупредить о наследственных заболеваниях. Благодаря многолетнему опыту и множеству исследований, в настоящее время мы располагаем большим количеством рабочих методов изучения человеческой генетики.

А ещё эта наука зачастую идёт рядом с генеалогией. Генеалогический подход необходим не только для выявления наследственных признаков, но и для составления общего семейного древа. Подобные исследования – еще один шаг к сохранению человеческого наследия и истории.

Генетические исследования

Многолетняя история изучения человеческого генома дала научным сотрудникам множество инструментов и методик для исследований. Благодаря полученным знаниям и проделанной работе, ученые научились множеству вещей: выявлению отклонений, физических и психических заболеваний, установлению родства. Так, какие виды исследований предлагает нам современная генетика и предиктивная медицина?

Выявление предрасположенности к заболеваниям

Болезни сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения, онкология и аутоиммунные проблемы зачастую передаются по наследству. И это – далеко не полный список заболеваний, о которых пациент часто узнает слишком поздно. ДНК-исследования позволяют выявить нарушения на начальной стадии, когда лечение наиболее эффективно.

Установление родства

Исследования, которые направлены на установление родственных связей, считаются одними из самых сложных. Анализ ДНК позволяет выявить кровное родство с большой вероятностью, практически исключая шанс ошибки. С его помощью можно установить не только связи по прямой линии, но и вторичные. Например, появляется возможность выяснить, являются ли люди сводными братьями и сестрами, кузенами, племянниками, внуками, бабушками и дедушками, дядями и тетями. 

Все, что необходимо для проведения исследования – биоматериал предполагаемых родственников.

Выявление хромосомных  болезней плода

Специалисты проводят этот вид анализа либо по назначению врачей, либо по желанию самих родителей. Он входит в комплексную пренатальную диагностику при  некоторых условиях:

• Возраст матери превышает 32 года
• Результаты УЗИ демонстрируют отставание или аномальное развитие плода
• Биохимические показатели анализов не отвечают установленным нормам
• Есть какие-либо клинические основания предполагать вероятное повреждение хромосом

Для проведения исследования нужен образец крови будущей матери. С его помощью можно выявить хромосомные отклонения еще на первом триместре беременности.

Фармакогенетические исследования

Фармакогенетическое исследование – наиболее эффективный способ определить отзывчивость организма на медикаментозную терапию. Оно позволяет прояснить несколько важных моментов:

• Узнать об индивидуальной непереносимости организма или гиперчувствительности к каким-либо веществам
• Снизить риск побочных эффектов и исключить неподходящие для человека препараты
• С большой достоверностью определить реакцию иммунной системы на то или иное лечение
• Провести диагностику мутагенеза, который могли спровоцировать препараты

В наше время фармакогенетическое исследование наиболее часто применяется при онкологических заболеваниях. Исследование генома, который уже подвергся ослабляющему воздействию злокачественных образований, позволяет подобрать более эффективную терапию и повысить шанс человека на выживание.

Генеалогический анализ

Генеалогический метод исследования генетики разработал английский антрополог и психолог Фрэнсис Гальтон в 1865 году. Что примечательно, он приходится двоюродным братом Чарльзу Дарвина по их деду – Эразму Дарвину. 

Генеалогический анализ является одним из самых распространенных при исследовании генетики человека. Это метод изучает характер наследования тех или иных признаков и вероятность их проявления у будущих поколений. В его основе – выяснение родственных связей и отслеживание нужного признака у других членов семьи. Суть генеалогического метода состоит в исследовании доминантных и рецессивных генов.

Немного теории

Изначальная идея Гальтона звучит очень просто: чем ближе кровное родство, тем сильнее сходство людей по тому или иному признаку. В его понимании, главная цель генеалогического метода – выявление и установление генетических закономерностей. Для проведения исследования необходим сбор данных, который начинается с пробанда. 

Пробанд – это человек, чью родословную нужно составить. Как правило, им является пациент, который стремится изучить свое заболевание и отследить истоки его появления. При составлении родословной необходимо сделать краткий анализ каждого члена семьи. Их расположение на древе зависит от поколения, каждое из которых обозначается римской цифрой и занимает определенную строку. 

Типы наследования

Генеалогический метод имеет всего 4 основных типа наследования:

• Аутосомно-доминантный признак проявляется в каждом поколении – в равной степени у мужчин и женщин. Вероятность его наследования составляет 50, 75 и 100%. Среди черт, которые проявляются по этому признаку, можно выделить веснушки, кудри и карие глаза.
• Аутосомно-рецессивный признак характерен не для каждого поколения. Он отсутствует у родителей и возникает у детей – как у девочек, так и у мальчиков. Вероятность наследования – 25, 50 и 100%. Как пример: голубые глаза, альбинизм, леворукость.
• Сцепленный с полом признак имеет два подтипа: доминантный, который передает все заболевания от отца к дочери и рецессивный, которым болеют преимущественно мужчины. Вероятность наследования – 25% от всех детей и 50% мужчин. С этим признаком передаются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, гипоплазия эмали и отсутствие потовых желез.
• Голандрические признаки связаны с Y-хромосомой. Они встречаются довольно часто, в каждом из поколений по мужской линии. Среди заболеваний, которые передаются с голандрическим признаком, гипертрихоз и синдактилия – сращение пальцев рук.

В работе с семейными архивами вам могут пригодиться некоторые обозначения, о которых вы можете узнать из статьи «Генеалогические термины»

Сохранить наследие 

Методы и виды генетических исследований помогают нам предупредить и вылечить заболевания, а также сохранить собственное наследие. В своей Цифровой капсуле времени вы получаете возможность не только облечь свои воспоминания в интересные истории, но и создать полноценное и подробное древо своего рода.