В этом году Нобелевскую премию по физиологии и медицине получил Сванте Паабо, основатель палеогенетики. Рассказываем, что это за наука
Генетика – одна из областей науки, находящихся сейчас на острие исследовательского поиска. В этом году Нобелевскую премию в области физиологии и медицины получил шведский биолог Сванте Паабо, основатель одного из её разделов — палеогенетики.
![Палеогенетика животных - ученый и образец](https://nasledie.digital/wp-content/uploads/2022/12/findle.top1_-1024x341.jpg)
Палеогенетика занимается изучением образцов древних ДНК, которые сейчас обнаруживают даже в останках динозавров возрастом до десятков миллионов лет. Что даёт нам это изучение, как повлияла любовь учёного к Египту на появление новой научной отрасли и как неандертальцы помогли победить ковид, читайте в нашем материале.
Мечта о мумии
Сам по себе Сванте Паабо изначально не собирался связывать свою жизнь с биологией и генетикой. После окончания школы он поступил на исторический факультет Уппсальского университета: молодой человек хотел «искать мумии, как Индиана Джонс». Однако реальность не оправдала его ожиданий. Вместо увлекательных путешествий ему пришлось разбирать иероглифы и составлять перечни черепков. Поэтому Паабо переключился на клеточную биологию.
Путь к мечте
Этот выбор не был случаен. Отец Паабо — шведский биохимик Суне Бергстрём, получивший в 1982 году Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытия, касающиеся простогландинов и близких к ним органически активных веществ. Несмотря на то что Паабо был внебрачным ребёнком Бергстрёма, они общались по выходным, и отец смог подсказать сыну, на какую сферу деятельности он мог бы переключиться после разочарования в истории.
Окончив медицинский, Паабо занялся фундаментальными исследованиями. Первая его работа была посвящена аденовирусам. Однако по словам учёного, он и в тот момент «не мог изгнать из головы романтическую привязанность к Древнему Египту». К тому моменту учёным было известно, что ДНК, структура которой была понята в 1953 году знаменитыми Уотсоном и Криком, хранит в себе наследственную информацию. Многие исследователи занимались выделением ДНК и её секвенированием, то есть чтением последовательности нуклеотидов — тех молекул-кирпичиков, из которых она состоит. Паабо задумался: а что, если в его любимых мумиях сохранились остатки ДНК?
![Сванто Паабе - основатель палеогенетики](https://nasledie.digital/wp-content/uploads/2022/12/napapainconference.com1_-1024x341.jpg)
О том, как появилась генетика, читайте в нашем материале “Менделизм. У истоков генетики”
ДНК из хряща
В теории это было вполне возможно. Ткани мумий благодаря бальзамированию являются сухими, а ферменты, которые могли бы повредить генетическую информацию, работают только в воде. Учёный решил сначала проверить свои предположения в лабораторных условиях — взял телячью печень, высушил её до цвета и состояния мумии в лабораторной духовке и попытался из полученного материала выделить ДНК. Ему это удалось.
Но как же подобраться к настоящей, реальной мумии? Здесь молодому исследователю помогла дружба: египтолог Ростислав Гольтгоер договорился, чтобы Паабо поработал с коллекцией музейного фонда Берлина. Но дело обернулось сложнее, чем с печенью телёнка: в мышцах мумии ядра клеток были почти полностью разрушены. Однако потом Паабо удалось выделить ДНК из хряща уха. В 1985 году он опубликовал статью о своих исследованиях в журнале Nature, а её результаты даже были вынесены на обложку.
Однако Паабо был в сомнениях, стоит ли продолжать свои поиски в эволюционной биологии или же стоит вернуться к аденовирусам? И снова молодому учёному помог случай. Он отправился читать свой доклад о мумиях на симпозиум, где услышал доклад биолога Кэри Муллиса о новом молекулярном методе исследования. Сегодня мы знаем его под названием ПЦР — полимеразная цепная реакция. Этот метод исследования получил широкую известность благодаря пандемии ковида; и дальше мы расскажем, как древние люди помогли сегодняшним исследователям понять новый вирус.
![Лабораторная диагностика ПЦР](https://nasledie.digital/wp-content/uploads/2022/12/edu-rosminzdrav.ru1_-1024x341.jpg)
«Ледяная мумия» и древние животные
Метод ПЦР действительно упрощал и ускорял работу с ДНК, и перед исследователями всего мира открылись огромные перспективы. Паабо переехал в знаменитый Калифорнийский университет в Беркли, где соседствовал с лабораторией Муллиса, поэтому обмен опытом и информацией у них был отлично налажен.
Мамонты, зебры и лошади
Вскоре у группы шведского учёного вышла работа по кваггам – вымершим родственникам сегодняшних зебр. Потом исследователи переключились на других животных, как ныне существующих, так и вымерших. Со временем они получили ДНК и плейстоценовой лошади, и сибирского мамонта. Однако метод выделения генетического материала пришлось изрядно усовершенствовать.
🗓 о ярких событиях каждого дня;
📜 о том, как пишут историю и сохраняют память о людях;
🌳 о родовых древах и фамильных гербах;
🧑🎓 о биографиях выдающихся людей;
📚 о мемуарах и летописях
«Если, к примеру, музейный экспонат растерял все свои собственные древние ДНК, зато приобрёл за время хранения несколько фрагментов ДНК музейного куратора, то мы в результате вместо древнеегипетского жреца изучали бы музейного куратора», — рассказывал Паабо в одной из своих книг. Зачастую, изучая древних животных, он получал образцы человеческой ДНК вместо звериной, и было очевидно, что это материал, занесённый извне. Поэтому в лаборатории Паабо соорудил стерильную зону с очень твёрдыми и неукоснительно исполнявшимися правилами. В ней не было окон, её регулярно промывали хлоркой, на ночь включали ультрафиолетовые лампы. Раз выйдя из этой зоны, вернуться в неё в тот же день уже было нельзя: мало ли какие ДНК принесёт с собой исследователь. Однако этот подход сработал.
О популяционной генетике читайте в нашей статье “Популяционная генетика, или Дети Адама и Евы“
Пазл из 600 деталей
С животными дело обстояло довольно просто, хоть и грозило разочарованиями: после множества манипуляций можно было абсолютно внезапно получить человеческий геном вместо звериного. Как же быть с ДНК древних людей, которые гораздо меньше отличаются от ДНК сегодняшних археологов, музейных работников и учёных? Последней каплей для Паабо стала ледяная мумия Этци из альпийских льдов. Несмотря на то, что мумия отлично сохранилась, и на то, что учёные смогли взять образец, к которому точно никто не прикасался, группе пришлось проделать воистину титаническую работу. Финальным её этапом было буквально «собирание пазла» из более трёхсот пар полученных до этого оснований.
![Тирольский ледяной человек Этци](https://nasledie.digital/wp-content/uploads/2022/12/techcrunch.com1_-1024x342.jpg)
После этого Сванте Паабо решил не связываться с такой нервной работой и переключился на неандертальцев, потому что их ДНК очевидно и разительно отличалась бы от ДНК современного человека.
Неандертальцы и прочие денисовцы
От неандертальцев сохранились отдельные кости и скелеты. Из них Паабо выделил митохондриальную ДНК: её в любой клетке существует множество копий, тогда как в ядре клетки она всего лишь одна. Материал оказался благодатным: сразу же стало ясно, что отличий митохондриальных ДНК неандертальцев от митохондриальных ДНК современных людей было в четыре раза больше, чем у любых двух наших современников между собой. Значит, перед исследователями возник самый настоящий древний геном.
Разработка метода
За десятилетия работы учёные смогли отработать свои методы во всех мелочах: выделение ДНК, очистка проб, секвенирование, очистка данных, сборка генома и снова очистка данных. Эту последовательность действий они стали применять ко всем костям неандертальцев, к которым они могли получить доступ. Полный черновик генома неандертальцев исследователи представили в 2010 году.
Денисовская фаланга
Однажды к Сванте Паабо в лабораторию для анализа прибыл артефакт — фаланга пальца, найденная российскими археологами на Алтае в Денисовой пещере. Проведя исследование, шведский учёный и его коллеги удостоверились, что ДНК находки не относится ни к обезьянам, ни к современным людям, ни к неандертальцам. Шведский учёный стал первооткрывателем так называемых денисовских людей — ещё одного вида древних людей. Используя предыдущие наработки, группа расшифровала ДНК денисовцев за пару лет.
![Археологи работают в пещере Денисова](https://nasledie.digital/wp-content/uploads/2022/12/aprosh.livejournal.com1_-1024x342.jpg)
Неандертальский ковид
Результаты расшифровки генома неандертальцев и денисовцев заставили пересмотреть предыдущие представления о расселении древних людей. Согласно первоначальной теории, неандертальцы появились около полумиллиона лет назад и расселились по всей Европе и Азии, а Хомо сапиенс, то есть мы, отправился из Африки в Евразию сильно позже — 50–60 тысяч лет назад – и ни с какими неандертальцами и не встречался. А если и встречался, то уж точно не смешивался.
Плавильный котёл человечества
Однако палеогенетические исследования показали иную картину. Сапиенсы и неандертальцы спокойно скрещивались около пятидесяти тысяч лет назад на южных подступах к Европе. Человечество смогло взглянуть на себя иначе: мы оказались сочетанием самых разных групп людей, и современных, и древних; это составляет наше богатство.
Тяжёлое наследие прошлого
Но результаты палеогенетики не ограничиваются историей и философией. Сличая те или иные гены и их последовательности, учёные узнают многое о развитии организма и заболеваниях. Так, некоторые доставшиеся от неандертальцев гены дали людям повышенный иммунитет. Однако не каждый такой ген является подарком. Во время пандемии Сванте Паабо исследовал геномы более трёх тысяч пациентов со всего света в поисках предрасположенности к дыхательной недостаточности. Предрасположенность эту он выявил: на третьей хромосоме тяжёлые пациенты имеют шесть специфических генов, плотно упакованных в один «генетический текст». И этот текст полностью соответствует аналогичным участкам, выявленным у неандертальцев.
Палеогенетика как таковая, особенно в применении к исследованиям современных и древних людей, не является чистой игрой ума увлечённых учёных. Она даёт ответы на многие вопросы. Откуда пошли люди? Как древнейшие люди соотносятся с нами? Что таят в себе наши гены? Это один из инструментов, который помогает в исследовании физиологии и психологии современных людей. Помогите своим потомкам продолжать этот поиск, сохранив свои данные в Цифровой капсуле времени
Комментариев: 0 обсудить?