Генетика и родословная. Как ДНК помогает узнать предков

Человечество испокон веков интересовалось своей историей, тайной происхождения от тех или иных предков. Однако только сравнительно недавно мы получили возможность с помощью анализа ДНК с поразительной точностью не только узнать о себе и своих родителях, но и проследить происхождение до глубин веков. Помимо этого, благодаря генетике современные люди могут изучить состояние своего организма и перестраховаться от возможных заболеваний.

Тест на ДНК проливает свет на историю миграций, а в перспективе сможет содействовать медицине для устранения опасных генов. Начиная с 1980-х годов, когда медики научились определять биологическое родство, и до сегодняшнего дня наука всё более продвигается в изучении человека и его способностей, определяемых носителями наследственности. Как далеко это заведёт человеческий род? И что может сказать ДНК о нас с вами прямо сейчас?

Открытие ДНК

Обычно открытие молекулы ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты – связывают с именами американских учёных Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, однако в истории известны имена и других творцов современной генетики. Так, первым обнаружил это химическое соединение швейцарец Фридрих Мишер, а окончательный вклад в понимание структуры ДНК внесла Розалинд Франклин.

История научных поисков

Фридрих Мишер, работавший в 1869 году в Германии, решил изучить химический состав клеток животных, а в качестве материала выбрал лейкоциты – белые кровяные тельца, защищающие клетки от бактерий. Большие количества этих тел обычно содержатся в гное, и Мишер заручился помощью коллег из местной хирургической больницы, которые стали привозить ему повязки, снятые с ран больных людей. Швейцарский врач начал выделять из отмытых клеток белки и понял, что в лейкоцитах присутствует какое-то неизвестное ему соединение. Впоследствии ему удалось понять, что источником этого соединения являются ядра клеток. Именно от латинского слова nucleus, что означает «ядро», образовалось название нового вещества – нуклеин. Несмотря на то, что в науке той поры о ядрах клеток было практически ничего неизвестно, хотя и предполагалось, что они могут содержать наследственные признаки, Мишер не сдался и принялся изучать нуклеин. Путём многократных исследований врач понял, что соединение состоит из углерода, кислорода, азота и большого количества фосфора, а он сам открыл новый класс внутриклеточных соединений. Однако, несмотря на публикацию в 1871 году статьи, связанной с новым открытием, работу Мишера долго недооценивали, считая, что молекулы ДНК слишком просты, чтобы содержать информацию о наследственности.

Всё изменилось в 1950-е годы, когда в одном кабинете Кембриджского университета начали работать Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик. В это время о ДНК было известно то, что она напоминает собой спираль, состоящую из четырёх повторяющихся оснований с сахаром и остатком фосфорной кислоты. Однако оставалось непонятно, какая именно спираль представляла соединение – двойная, тройная или какая-либо иная. Также тайной являлось и то, могла ли она вообще хранить и передавать наследственную информацию. Помимо учёных из Кембриджа, были и другие специалисты, занятые разгадками структуры ДНК: например, лондонцы Морис Уилкинс и Розалинд Франклин, а также химик Калифорнийского технологического университета Лайнус Полинг, до этого первым определивший компонент белков. Что интересно, Уотсон и Крик, один из которых прежде был физиком, а другой лишь недавно стал выпускником, были новичками в биологии. Научное сообщество негативно восприняло их первую модель, и начальник проекта Лоуренс Брэгг даже запретил им дальше заниматься исследованием ДНК. Только после того, как Брэггу стало известно о том, что Полинг создал свою модель соединения, он дал добро на дальнейшее изучение кислоты. В дальнейшем Уотсон и Крик начали совместную работу с Уилкинсом и Франклин, которой к тому моменту удалось сделать снимок спирали ДНК, известный как «Фотография 51». Однако полностью разгадать состав дезоксирибонуклеиновой кислоты удалось только 21 февраля 1953 года путём соотнесения различных структурных формул оснований молекулы для получения той картины, которая отразилась на фото. Таким образом, создателями современной генетики стали считать именно Уотсона и Крика, которые настаивали на структуре ДНК, состоящей из двух спиралей – а не Полинга, убеждённого в том, что молекула была трёхспиральной. В 1962 году Уотсону, Крику и Уилкинсу вручили Нобелевскую премию, а вот Франклин осталась без награды, поскольку учёные мужи забыли упомянуть о её вкладе в исследования. 

Что такое ДНК

Как уже было упомянуто, дезоксирибонуклеиновая кислота состоит из повторяющихся блоков, получивших название нуклеотиды. На картинке она выглядит как спираль с поперечными полосками, образованными эти органическими соединениями. В нуклеотидах содержится генетический код, определяющий всю наследственность человека – телосложение, цвет глаз и волос, а также рост и предрасположенность к болезням. ДНК уникальна у каждого человека или живого организма, но идентична только у однояйцевых близнецов. Всего нуклеотидов в молекуле ДНК четыре – аденин, тимин, цитозин и гуанин. Блоки склеиваются между собой по определённому правилу: аденин связывается только с тимином, а цитозин – с гуанином. Притяжение между блоками скрепляет собой две нити, составляющие молекулу ДНК, причём по одной из них можно восстановить вторую. Всегда напротив аденина расположен тимин, а напротив цитозина – гуанин, это соответствие называется комплементарностью. Именно от комбинации нуклеотидов будут зависеть все физические характеристики человека. Совокупность генного материала называется геномом, она хранится в хромосоме – особой структуре в клеточном ядре. Именно она отвечает за хранение, реализацию и передачу информации. 

Помимо ДНК, существует и РНК – рибонуклеиновая кислота, которая является одной из трёх молекул клеточного ядра. Она участвует в кодировании и выражении генов, а состоит она из длинной цепи нуклеотидов, сформированных из рибозы, азотистого основания и фосфатной группы. Именно в последовательности нуклеотидов и зашифрована генетическая информация. РНК транслирует генетическую информацию в белки, а также исполняет дополнительные задачи, такие, как синтез белка и транспортировка аминокислот в рибосомы. Отличием РНК от ДНК служит то, что ядром состава РНК является менее стабильная рибоза, которая не позволяет ей служить хранилищем генетической информации, оставляя ей функции кодирования и передачу данных к месту синтеза белка. Что касается ДНК, то в её составе есть более прочный сахар дезоксирибоза, превосходно служащий цели хранения наследственной информации. 

Области применения

Впоследствии открытие ДНК значительно облегчило жизнь человечества с помощью новых открытий и изобретений, связанных с установлением состава и функций этого соединения. Так, в 1969 году учёные произвели первый искусственный фермент, а в 1971 год создали искусственный ген. В конце XX века с помощью данных ДНК специалисты научились воспроизводить генетику потерянных организмов или открывать новые комбинации генов для создания жизнеспособных вирусов. В 1980 году был выдан первый патент на проведение экспериментов с генами млекопитающих, а год спустя учёные создали мышь с генетически модифицированным геномом. Знаменитая овечка Долли появилась на свет в 1996 году, открыв собой эру клонирования сложных организмов. Применяется генная инженерия и в медицине. Например, в 1978 году в лабораториях создали инсулин, аналогичный человеческому, а в 1990 году генная терапия позволила спасти жизнь четырёхлетней девочке, страдающей тяжелым заболеванием иммунитета. В криминалистике анализ ДНК начал использоваться для определения отцовства, обнаружения преступников, а также отслеживания наркотрафика или биологического оружия. В 1982 году появились первые генномодифицированные растения, которые стали гораздо более устойчивыми к вирусным заболеваниям, чем их обычные аналоги. История тоже нашла применение анализу ДНК, например, идентифицировав останки Николая II и его семьи, а также установив происхождение внебрачных детей президента США Томаса Джефферсона от чернокожей рабыни. В дальнейшем генетика планирует заняться клонированием человека и его органов для успешной пересадки, а также полностью избавиться от таких болезней, как рак или артрит.

Генетика происхождения

Методы исследования ДНК в настоящий момент могут определить не только происхождение одного человека, но и целых народов. Так, было доказано, что гены японцев практически полностью идентичны генам одного из племён Центральной Африки. И сегодня за скромную сумму любой человек может досконально выяснить не только свой этнический состав, но и самое раннее появление его предков на исторической карте, а также их миграцию и связь с другими группами людей.

Популяция вместо народа

Генетики вместо понятий национального или этнического происхождения используют термины «популяция» и «популяционный состав», что связано с тем, что нация относится скорее к политической самоидентификации, чем к биологической данности. Популяциями же являются группы, существовавшие в течение нескольких поколений, в которых более половины браков также осуществлялась в рамках самой группы. Таким образом, не все народы могут считаться популяциями хотя бы по одному из критериев. Что касается генетических различий между двумя популяциями, то они могут быть весьма низкими – это связано как с постоянной миграцией людей, так и с заключением браков с представителями других групп. Для того, чтобы определить популяционный состав ДНК одного человека, участки его хромосом сравниваются с образцами представителей других популяций, иногда даже живших многие столетия назад. Для отбора образцов используется анализ главных компонентов, имеющий английскую аббревиатуру PCA. Он самостоятельно ищет паттерны в данных генотипирования и разбивает образцы на кластеры в двухмерном пространстве. С помощью этого показателя можно отсеять промежуточные образцы и отобрать наиболее характерные для той или иной популяции. Что интересно, сравнивается при этом не вся ДНК, а отдельные её составные части, для которых подбирается наиболее близкие к ним образцы. Проверяются все участки – особенно если среди участков, допустим, характерных для Средней Азии попадается образец, связанный с Ближним Востоком. Несмотря на это, даже после изучения полного генома не всегда можно ожидать точных результатов, поскольку у врачей-генетиков на сегодняшний день в распоряжении оказываются далеко не все образцы полного генома большей части представителей разных популяций. 

Гаплогруппы и тайна родословной

Гаплогруппы R1a, которые часто встречаются у русских, обнаружили не только у западных и восточных славян, но также у популяций Северной Индии. Это лишний раз подтверждает факт, что популяции и гаплогруппы не совпадают между собой. Что же такое гаплогруппы и для чего они нужны? У каждого человека в геноме содержится 23 пары хромосом, унаследованных от обоих родителей. При этом каждая девочка имеет двадцать третью пару, состоящую из двух X хромосом, а каждый мальчик – из X и Y хромосом. Также у каждого ребёнка есть унаследованная от матери митохондриальная ДНК, которая находится не в ядре, а в митохондриях – внутриклеточных органеллах, снабжающих организм энергией. Каждый человек имеет свой уникальный генетический портрет, связанный с рекомбинацией генов родителей. При этом Y хромосома и митохондриальная ДНК остаются неизменными до тех пор, пока не произойдёт некое случайное изменение. Такое изменение передаётся по наследству, и в конце концов возникают группы, которые его содержат, их учёные и называют гаплогруппами. 

Гаплогруппы не равны между собой: одна может наблюдаться у десятков тысяч людей, а другая только у сотни. Причина такой особенности заключается в дрейфе генов – изменении частоты комбинаций генов  в популяции после нескольких случайных событий. С этим понятием связан также термин бутылочного горлышка, то есть сокращения генетического разнообразия популяции из-за определённых событий. После того, как популяция проходит через этот шаг, она либо полностью вымирает, либо в ней сокращается вариативность геномов. У всех гаплогрупп имеется родительская гаплогруппа и несколько дочерних: например, у R1b есть производная, R1b1, связанная с позднейшими изменениями в ДНК. В России, например, самыми популярными гаплогруппами являются R1a, N, I2, а что касается митохондриальных – H, U5, J. Гаплогруппы связаны с определёнными заболеваниями, например, ишемическая кардиопатия чаще всего наблюдается среди людей с митохондриальной гаплогруппой H. И наоборот, гаплогруппа J обычно встречается среди тех, кому это заболевание не грозит. 

Подробнее об отличиях популяций от гаплогрупп читайте в статье «Популяционная генетика, или дети Адама и Евы»

Польза для человека

Благодаря анализу ДНК каждый человек сможет узнать сразу несколько важных вещей – например, выяснить, где обитали и как перемещались его давние предки. Для этого в генетических лабораториях изучают Y-хромосому и митохондриальную ДНК, где накапливаются определённые изменения – мутации, передающиеся из поколения в поколение. Поскольку они накапливаются с известной специалистам скоростью, то можно точно сказать, когда и на какой стадии развития человечества они произошли. Однако только мужчины могут узнать историю расселения предков по обеим линиям, поскольку они обладают и Y-хромосомой, и митохондриальной ДНК, женщинам же доступны сведения о своём происхождении по матери. Помимо этого, люди также смогут выяснить популяционный состав своей ДНК, но при этом анализе данные, полученные от отца, нельзя отделить от тех, что были связаны с материнской линией. Также благодаря тестам можно находить кровных родственников, даже тех, о ком вы никогда не слышали, но только с теми, кто заранее выразили согласие. Для этого генетики ищут совпадающие между собой сегменты ДНК и сравнивают их между собой, строя генеалогические древа вплоть до восьмой степени родства. Что касается каких-либо известных людей, иногда проживавших за много столетий до нашего времени, то их генетические данные широко известны и содержатся практически во всех лабораториях, связанных с анализом ДНК. Есть и ещё одна любопытная особенность современного человека – присутствие в его геноме характерных для неандертальцев черт. Гены, оставленные этими древними людьми, позволили современному сапиенсу выжить в холодном климате Европы, подарив ему ряд полезных и вредных свойств организма. Среди них, например, значатся отсутствие волос на спине, а также защита от вредного холестерина. 

Сохранить для потомства другие важные черты своей личности, помимо тех, что содержатся в ДНК, можно с помощью семейного портала. Это уникальное ноу-хау сбережёт ваше родословное древо, истории из жизни и хронологию основных событий вашей биографии. Данные будут храниться почти неограниченное количество лет и перейдут ваши внукам, правнукам и более далёким потомкам. Если вам сложно самим составить и записать подробный рассказ, то личный историк и искусственный интеллект помогут вам успешно преодолеть эту трудность, оставив живой рассказ вместо сухих архивных данных.